Aciduria Glutárica Tipo I (GAC)

Es un error innato del metabolismo que se produce por la deficiencia de la enzima (Glutaril CoA Deshidrogenasa) encargada del metabolismo de aminoácidos lisina y triptófano que se encuentran en las proteínas que consumimos en la alimentación normal, hay acumulación en el organismo de los ácidos glutárico y 3 hidroxiglutárico, estos ácidos son responsables del daño neurológico severo característico de esta enfermedad.

INFORMACIÓN MÉDICA


Enzima deficiente Glutaril CoA deshidrogenase
Genética Autosómica recesiva. El gen se encuentra en 19p13.2. La mutación R227P en homocigotos provoca déficit total de CoA deshidrogenasa, sin embargo en estos pacientes se ha descrito un grupo que excreta solo muy bajas cantidades de ácido glutárico.
Prevalencia 1/30.000 a 1/400 nacidos vivos.
Metabolito aumentado Ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico en la orina lo que conlleva al trastorno en la función mitocondrial y la oxidación de ácidos grasos.
Clínica En el neonato presenta microcefalia que aumenta entre los 3 y 6 meses, atrofia frontotemporal y retardo en la mielinización. Después de un período normal de desarrollo inicia súbitamente hipotonía, pérdida del control cefálico, convulsiones, opistótonos, rigidez y distonía. En algunos pacientes durante el primer año de vida se presentan de manera gradual retardo motor, hipotonía, distonía y disquinesia. 75% de los pacientes a los 14 meses de edad sufren de una crísis encefalopática aguda asociada a infección respiratoria o gastrointestinal o al ayuno. 25% de los pacientes presentan retardo en el desarrollo psicomotor y parálisis cerebral distónica progresiva. Hay adultos que núnca desarrollan síntomas neurológicos. La muerte puede ocurrir durante la primera década por crísis metabólicas o episodios de Síndrome de Reye-like.
Objetivos Terapéuticos Normalizar de los niveles de Ácido glutárico. Prevenir las crísis encefalopáticas y el deterioro neurológico que estas ocasionan. El diagnóstico presintomático es fundamental ya que el 90% de los pacientes queda con daño neurológico severo en la primera crísis encefalopática. Mantener el Triptófano plasmático en 55 - 65,μM x L y la Lisina en 45 - 90,μM x L 2 a 4 horas postprandial.
Cofadores indicados Levocarnitina 100 - 200 mg/kg/día. Riboflavina 100 mg/kg/día.
Otros tratamientos Baclofeno 1 - 2 mg/kg/día.
Fórmula Nutricional / GACMed B® Fórmula a base de aminoácidos, libre de Lisina , baja en Triptófano, que contribuye a satisfacer las necesidades nutricionales de personas con Aciduria Glutárica Tipo 1 mayores de un año. Registro INVIMA No. RSiAl2156513.

REFERENCIAS

  • Manual de Enfermedades Metabólicas - Instituto de Errores Innatos del Metabolismo - Pontificia Universidad Javeriana - 2004.
  • M. Colombo, V. Camelo, E. Raimann - Errores Innatos en el metabolismo del niño. Editorial Universitaria - 2003.

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