Acidemia Propiónica (PPA)

INFORMACIÓN MÉDICA


Enzima deficiente Propionil-CoA carboxilasa a nivel mitocondrial, la cual cataliza la conversión de propionil-CoA a metilmalonil-CoA.
Genética Autosómica recesiva. El polipéptido α es codificado por el gen localizado en 13q32; la subunidad ß en 3q21-q22.
Incidencia En población general 1/100.000 nacidos vivos. Arabia Saudita tiene la más alta del mundo: 1/2.000 a 1/5.000.
Confirmación de diagnóstico Determinación de ácidos orgánicos en orina.
Metabolitos aumentados Ácido propiónico y sus metabolítos
Diagnóstico diferencial La asociación de vómitos, distensión abdominal y constipación puede sugerir una obstruccción intestinal, la forma Crónica Progresiva se confunde con reflujo gastroesofágico o con Enfermedad Celíaca, ya que los síntomas aparecen al suspender la lactancia materna y diversificar la ingesta de alimentos. La pancitopenia se confunde con sepsis.
Formas de presentación clínica
Neonatal Aguda
Acidosis metabólica, cetonemia y cetonuria. Hiperamonemia, hipoglicemia, cetoacidosis, con aumento del anión gap, hiperamonemia, hiperglicinemia, aumento del ácido láctico, trombocitopenia, leucopenia y anemia. Anorexia, rechazo a la alimentación, vómito, letargia, hipotonía y un inexplicable progreso hacia el coma que puede ser fatal. Hipotonia y convulsiones. Hepatomegalia, pobre reactividad e hiperventilación.
Tardía crónica intermitente
Periodo asintomático de por lo menos un año. Crisis desencadenadas después de estrés catabólico (infección o ingesta alta de proteínas), ataques recurrentes de coma cetoacidótico, precedido de letargia, ataxia, anorexia, vómitos, retardo del crecimiento y del desarrollo e hipotonía. Hiperamonemia, hiperglicinemia, neutropenia, anemia y trombocitopenia, Sindrome de Reye-like, retardo mental con menor frecuencia.
Tardía Crónica Progresiva
Hipotonía, retardo de crecimiento y desarrollo, anorexia persistente y osteoporosis.
Complicaciones más frecuentes
Neurológicas
Espongiosis del globo pálido y de las cápsulas internas.
Cutáneas
Descamación superficial extensa y alopecia, relacionada probablamente con la deficiencia crónica de aminoácidos esenciales o nutrientes específicos.
Cardíacas
Cardiomiopatía: se desarrolla como parte de la enfermedad o después de una descompensación, puede ser fatal.
Otras
Pancreatitis
Objetivos Terapéuticos Mantener la homeóstasis bioquímica durante el periodo crónico, prevenir el catabolismo, evitar ayunos prolongados y mantener una adecuada hidratación. Controlar la producción de Ácido Propiónico.
Cofactores Carnitina 150 a 300 mg/kg/día. Biotina 10 mg/día durante los periodos de crísis. Hidroxicobalamina 5 a 10 mg/día/oral.
Otros tratamientos indicados Antibióticos de acción luminal como metronidazol oral o neomicina.
Fórmula Nutricional / OACMed B® Mezcla concentrada de Aminoácidos libres de lsoleucina, Metionina, Treonina y Valina que contribuye a satisfacer las necesidades nutricionales de personas con Acidurias Orgánicas (Acidemia Propiónica y Acidemia Metilmalónica) mayores de un año. Registro INVIMA No. RSiA04160113.

REFERENCIAS

  • Manual de Enfermedades Metabólicas - Instituto de Errores Innatos del Metabolismo - Pontificia Universidad Javeriona - 2004.
  • M. Colombo, V. Cornejo, E. Raimann - Errores Innatos en el metabolismo del niño. Editorial Universitaria - 2003.

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