Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (MSUD)

INFORMACIÓN MÉDICA


Enzima deficiente Complejo multienzimático α-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada que participa en la descarboxilación oxidativa de los aminoácidos ramificados.
Genética Autosómica recesiva, se han descrito 11 mutaciones.
Incidencia En paises latinos: 1/60.000 nacidos vivos; en la población menonita: 1/176 recien nacidos.
Metabolitos aumentados
(Vr. Ref.)
Leucina
> 0,155 µmol/ml en plasma para menores de 24 meses.
Isoleucina
> 0,086 µmol/ml en plasma para menores de 24 meses.
Valina
> 0,294 µmol/ml en plasma para menores de 24 meses.
Formas de presentación clínica
Clásica
Síntomas en los primeros días de vida: letargia, pobre succión, hiporexia, encefalopatía, irritabilidad, cambios en el tono muscular, apnea, bradicardia, fontanela tensa, olor a "azúcar" en la orina. Acidosis metabólica, cetonuria, cetonemia, y convulsiones. Otras alteraciones metabólicas (hipoglicemia, hipoalaninemia)
Intermedia
Deterioro neurológico no tan severo, convulsiones, episodios severos de cetoacidosis, anemia y ocasionalmente hiperamonemia. Pacientes diagnosticados entre los 5 meses y 7 años de edad.
Intermitente
Crecimiento y desarrollo de inteligencia normales, perlados asintomáticos que pueden ser mayores a un año. Intermitente Periodos de descompensación metabólica desencadenados por "stress catabólico" con convulsiones o coma.
Respondedora a tiamina
Los pacientes no tienen una presentación aguda neonatal y el curso es similar a la forma intermedia.
Objetivos Terapéuticos Disminución de los níveles de Leucina, mejoría de los síntomas neurológicos y sistémicos.
Cofactores
En hiperamonemia
Benzoato de Sodio 100 mg/kg/día, Levocarnitina 100 - 300 mg/kg/día.

REFERENCIAS

  • Manual de Enfermedades Metabólicas - Instituto de Errores Innatos del Metabolismo - Pontificia Universidad Javeriana - 2004.
  • M. Colombo, V. Cornejo, E. Raimann - Errores Innatos en el metabolismo del niño. Editorial Universitaria - 2003.

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