Hiperleucinémia (LEU) o Acidemia Isovalérica (IVA)

INFORMACIÓN MÉDICA


Enzima deficiente Isovaleril-CoA deshidrogenase que cataboliza la conversión de Ácido Isovalérico a Acido 3-metilcrotónico en la vía de degradación de la Leucina
Genética Autosómica recesiva, el gen está ubicado en 15q14-q15
Prevalencia No ha sido establecida
Metabolito aumentado
(Vr. Ref.)
Leucina > 0,155 umol/ml en plasma para menores de 24 meses
Prueba confirmatoria Ácido Isovalérico > 100 - 500 veces
Formas de presentación clínica
Neonatal Aguda
Síntomas en los primeros días de vida: rechazo de la alimentación, vómito, deshidratación, letargia, temblores, tremor, mioclonías o convulsiones. Olor especial a "pies sudados". Acidosis metabólica, cetonemia, cetonuria, trombocitopenia y neutropenia, hipocalcemia e hiperamonemia secundaria.
Crónica Intermitente
Vómito, hipotonía, depresión del estado de conciencia, hepatomegalia con pruebas de función hepática alteradas (Sindrome de Reye-like), retardo psicomotor en algunos pacientes.
Objetivos Terapéuticos Controlar la cetoacidosis y la hiperamonemia: reducir los niveles de Ácido Isovalérico (Isovalerilglicina e Isovalerilcarnitina).
Cofactores
En hiperamonemia
Benzoato de Sodio 250 mg/kg/día
En la suplementos
L-Glicina 150 - 300 mg/kg/día, ó Leuocarnitina 100 - 300 mg/kg/día
Marcadores Isovalerilglicina e Isovalerilcarnitina, carnitina libre sanguinea >35 uM/1, Leucina plasmática y Acilcarnitina.
Contraindicaciones Ácido Acetilsalicílico: interfiere con la síntesis de Isovalerilglicina
Fórmula Nutricional / LEUMed B® Mezcla concentrada de Aminoácidos libres de Leucina, sin grasa que contribuye a satisfacer las necesidades nutricionales de personas con Acidemia Isovalérica mayores de un año). Registro INVIMA No. RSiA02163213.

REFERENCIAS

  • Manual de Enfermedades Metabólicas - Instituto de Errores Innatos del Metabolismo - Pontificia Universidad Javeriona - 2004.
  • M. Colombo, V. Cornejo, E. Raimann - Errores Innatos en el metabolismo del niño. Editorial Universitaria - 2003.

MEDICAMENTOS RECOMENDADOS